来源：原创 美国丫丫爸爸 小丫丫自闭症 2021-01-05 22:30
前 言
2021年1月4日，美国股市在新年的第一个交易日暴跌，道琼斯工业股票平均价格指数下跌382.59点，跌幅1.3%；标普500指数下跌55.42点，跌幅1.5%；纳斯达克综合指数下跌189.83点，跌幅1.5%。
但是，有一支股票，BIONANO GENOMICS INC. (BNGO)却逆势上涨了133%，从前一个交易日的每股$3.08到最高的$7.24。
而造成这支股票坚挺的原因，是该公司今天在J. Pers. Med.杂志上发表了对天宝•葛兰汀进行全基因测序和分析的结果。
天宝•葛兰汀， 生于1947年。美国科罗拉多州立大学的教授， 一位伟大的设计者。在美国， 有近一半的牧场使用她设计的器械。同时， 她也是一位高功能自闭症谱系障碍人士， 3岁半被诊断， 4岁才会说话， 被誉为迄今为止，最成功的自闭症康复者。同时， 她也是一位伟大的演讲者， 给全世界自闭症领域带来了无限多的正能量。（参见天宝·葛兰汀讲座日记）
记得几年前听天宝的讲座，就知道她已经要求对自己进行全基因测序，以及对自己的大脑进行扫描。这次BIONANO公司对天宝的基因测序，包括染色体微阵列，外显子测序，以及整个染色体的测序，并进一步对得到的结果进行了分析。
文章声称，在这些测序中，发现了很多无法进行合理解释的基因变异。但是在三个基因，SHANK2, ALX1, 和RELN上，检测到了突变。SHANK2， ALX1和RELN都被认为与自闭症相关，之前在自闭症人士的基因测序中，曾经发现了这三个基因的变异。
研究者认为，如果天宝的自闭症是由这三个基因变异引起的，那么也进一步证明，自闭症是一种异质性的障碍，是由多种变异综合的结果引起的。
在这篇论文中，研究者还报道了两个与疾病有关的变异：MEFV 和WNT10A。研究者认为，这两个基因上的变异也许能够解释天宝长期存在的其他身体不适，比如慢性肌痛，肌肉僵硬，感觉异常等。
对这份研究，天宝表示她原本没有寄予太大的希望，但是检测结果让她对自己的健康状况有更好的了解。她呼吁自闭症谱系人士去进行基因检测，一方面能够更好地了解自己的健康状况，为精准医疗提供基础。另一方面，可能发现与自闭症相关的基因变异。
Bionano Genomics公司的首席执行官 Erik Holmlin博士认为，这篇文章表明，自闭症和其他神经障碍人士进行基因测序有重要的意义。尽管美国儿科协会等大力推荐，但是目前，只有大约3%的谱系人士进行了基因测试。
我们认为从科研的角度来说，自闭症谱系人士的基因测序是很有意义的。但是从这篇文章也能看出来，即使进行了基因测试，也无法有合适的方法来治疗天宝的自闭症。因而，目前，基因测序还仅仅是科研意义，离临床应用还有很远的路要走。
参考文献
Vanzo, R.J.; Prasad, A.; Staunch, L.; Hensel,C.H.; Serrano, M.A.; Wassman, E.R.; Kaplun, A.; Grandin, T.; Boles, R.G. TheTemple Grandin Genome: Comprehensive Analysis in a Scientist withHigh-Functioning Autism. J. Pers. Med. 2021, 11, 21.
https://cn.wsj.com/articles/美国股市在2021年首个交易日大幅下跌-11609802715https://www.spectrumnews.org/news/shank2-study-bolsters-multi-hit-gene-model-of-autism/
文案校对：桂林毛豆妈，桂林泡泡妈
版式编辑：上海洋洋妈