来源：原创 椰菜君 椰菜椰 2023-06-21 12:05 发表于美国
关于要不要给自闭症患者做基因检测，椰菜君之前多次表明过态度，就是不差钱可做、重度患者可做、并发症患者可做。一家之言，姑妄听之。
下面的文字来自今年五月份发表的一篇文章，题目是《Knowledge, attitudes and experiences of genetic testing for autism spectrum disorders among caregivers, patients, and health providers: A systematic review》（看护人、患者和医疗从业者对自闭症谱系障碍基因检测的知识、态度和经验：一项系统评价），主要总结了看护人（家长）对此事的认知和态度。椰菜君摘要翻译于此，以供读者参考。
研究者汇集了 2012 年至 2022 年间发表的 30 项自闭症基因检测调查研究，分别在 9 个国家/地区进行，其中 19 个 (63.3%) 在美国进行。
这 30 项研究中，20 项 (66.7%) 调查了对此事的知识，17 项 (56.7%) 调查了对此事的实际经验，22 项 (73.3%) 调查了对此事的态度。29项（96.7%) 调查对象包括了患者的父母，其中 23 项 (75.9%) 仅包括患者的父母，4 项 (13.8%) 包括其他看护人，1项包括医疗从业者，1 项包括青少年和成人患者，1项单独调查了青少年精神病医生。
这里的知识、经验和态度分别是：
知识：自闭症的已知原因、遗传学和基因检测知识、获取此类知识的途径以及进行基因检测前所需的信息；
经历：被推荐进行基因检测和使用基因检测的经历；
态度：支持基因检测的原因、担忧、意向、满意度以及向他人推荐基因检测的意愿。
研究者发现：
- 大多数看护人认同基因突变是导致自闭症的原因，但对自闭症基因检测知之甚少，对检测缺乏深入的了解。
- 看护人从多种来源获取有关自闭症基因检测的信息，包括医生、互联网、自闭症组织和自闭症医护人士，大多数信息是从非专业人士那里获得的，尽管从专业人士那里获得信息有助于更好地了解和更愿意使用自闭症基因检测。
- 看护人普遍对基因检测持积极态度，使用过基因检测的父母中，超过一半的人会推荐给其他父母，没有做过基因检测经验的看护人中，有46.7% 到 95% 打算在未来进行基因检测。
- 医生和精神科医生等医疗从业者是提高看护人对 自闭症基因检测知识水平的关键，从他们那里获得信息的看护人更有可能同意进行基因检测。然而大多数看护人并没有从这个渠道得到这样的知识。原因可能是大约一半诊视过自闭症儿童的儿科医生不知道有关基因检测的临床指南，只有18%的医生建议对所有患有自闭症的儿童进行基因检测。
- 大多数看护人认同自闭症基因检测的好处，并对未来的检测表达了积极态度，但仍然存在许多顾虑，其中最常见的是认为基因检测不会为他们提供任何有用的信息，也无助于进一步治疗。顾虑还包括基因检测结果可能给父母和孩子带来负面情绪。例如一些家长认为，如果自闭症被证实是从他们中的一个遗传而来，他们会受到责备或歧视。
- 基因检测的高成本和缺乏保险也是影响进行自闭症基因检测的重要原因。
参考文献：
Knowledge, attitudes and experiences of genetic testing for autism spectrum disorders among caregivers, patients, and health providers: A systematic review. World J Psychiatry. 2023 May 19;13(5):247-261.